IL MORBO DI WILSON

La malattia di Wilson, o WD, è una rara malattia ereditaria che provoca l'accumulo di rame in eccesso nel corpo, in particolare nel cervello, nel fegato e nei reni.

In condizioni normali, il rame che viene introdotto tramite la dieta è trasformato, nel fegato, dopodiché passa nella cistifellea, insieme con le altre componenti della bile. Quando la cistifellea si svuota del suo contenuto nel duodeno, il rame viene eliminato attraverso le feci.

Nella malattia di Wilson, il rame non passa dal fegato nella bile, ma inizia ad accumularsi all'interno del fegato, danneggiandolo. Successivamente il rame è poi depositato in tutto il corpo, soprattutto nei reni, nel cervello e nel sistema nervoso.

La malattia di Wilson è ereditata in modalità autosomica recessiva, ma in diversi casi si verificano delle mutazioni spontanee del gene.

La malattia provoca gonfiore a livello epatico, a volte febbre, simulando disturbi più comuni, come ad esempio l'epatite virale e la mononucleosi infettiva. Livelli anormali di enzimi epatici che circolano rivelano che il fegato è stato gravemente danneggiato. Senza un intervento medico, il danno progredisce verso la cirrosi epatica e a volte verso l’epatite fulminante. L’epatite si traduce in ittero, ascite, basse proteine prodotte, insufficienza del sistema di coagulazione e anemia a causa della distruzione anormale di globuli rossi .

Sintomi neurologici avvengono quando si verifica l’accumulo di rame nel cervello e nel sistema nervoso. Questi sintomi includono tremore delle mani, incontrollabili movimenti degli arti, rigidità, difficoltà di deglutizione, difficoltà a parlare e cefalea.

Alcuni sintomi psichiatrici comprendono l’incapacità di far fronte alle situazioni, la depressione, l’irritabilità, l’aumento della rabbia, e un comportamento inopportuno.

La diagnosi della malattia di Wilson può essere effettuata in modo relativamente facile attraverso diversi test; tuttavia, a causa della rarità di questa, purtroppo, la diagnosi è spesso ritardata. Un modo semplice per diagnosticare la malattia di Wilson è quello di misurare la quantità di una glicoproteina trovata nel sangue chiamata, ceruloplasmina. Bassi livelli di ceruloplasmina possono diagnosticare la malattia in circa l’80% dei pazienti. Una seconda prova diagnostica consente di individuare un caratteristico anello di rame depositato in una membrana della cornea. Un terzo test per la diagnosi della malattia di Wilson comporta la misurazione della quantità di rame nel fegato, tramite la biopsia epatica.

Il trattamento si basa sulla somministrazione di D-penicillamina per tutta la vita. Infine, i pazienti con malattia di Wilson sono incoraggiati a seguire una dieta a basso contenuto di rame, con un’assunzione media di 1,0 mg / die. Cibi da evitare per l'alto livello di rame includono fegato, crostacei e molluschi. I pazienti possono avere un trapianto di fegato in caso di insufficienza epatica come complicanza di WD.

Senza il trattamento, la malattia di Wilson è sempre fatale. Il trattamento nelle prime 6-8 settimane non sempre dà i risultati, ma dopo questo periodo di tempo si incomincia a vedere qualche beneficio.